Rasgo
Total colorblindness
Nombre clínico: Monochromacy
Complete color blindness, a complete inability to distinguish colors. Affected persons cannot perceive colors, but only shades of gray.
Resumen
- También conocido como
- Complete achromatopsia
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Total colorblindness. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ATF6activating transcription factor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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