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Nutrigenética

Nutrigenética

Doce loci distribuidos en cuatro capítulos en los que su genoma influye en el modo en que come, absorbe y metaboliza, desde la cafeína y el alcohol hasta las vitaminas, las grasas y el gusto.

Qué incluye su informe

Los 12 rasgos que analizamos

Energía y apetito

Las señales que regulan cómo su organismo gestiona los estimulantes e interpreta la sensación de hambre: la eliminación de la cafeína y los circuitos del apetito vinculados a FTO.

  • Apetito y respuesta a las grasas

    FTO se localiza en el locus asociado a la obesidad más replicado del genoma. A pesar de su nombre, el mecanismo es neurológico: las variantes en este gen influyen en las señales del apetito y la saciedad en el hipotálamo, no directamente en el almacenamiento de grasa.

    Posibles resultados: Menor predisposición genética · Predisposición moderada · Mayor predisposición

  • Metabolismo de la cafeína

    CYP1A2 regula la rapidez con la que el hígado elimina la cafeína. Los metabolizadores rápidos la procesan en unas cuatro horas, mientras que los lentos pueden tardar más de ocho, lo que significa que un café a media tarde podría seguir activo en su organismo a medianoche.

    Posibles resultados: Metabolizador lento · Metabolizador intermedio · Metabolizador rápido

Metabolismo del alcohol

La vía enzimática en dos pasos que transforma el alcohol en acetaldehído y luego lo elimina, y las variantes que determinan con qué facilidad procesa su organismo las bebidas alcohólicas.

  • Eliminación del acetaldehído

    ALDH2 elimina el acetaldehído, el compuesto intermedio tóxico que se genera cuando el hígado metaboliza el alcohol. La variante A de rs671 reduce drásticamente la actividad enzimática, lo que provoca que el acetaldehído se acumule con cada consumición. Este polimorfismo reviste una gran relevancia clínica en poblaciones de ascendencia asiática oriental.

    Posibles resultados: Eliminación eficiente · Eliminación reducida · Eliminación prácticamente nula

  • Velocidad de degradación del alcohol

    ADH1B cataliza el primer paso del metabolismo del alcohol al oxidar el etanol a acetaldehído. Las variantes en la posición 48 (His48Leu, His48Arg, His48Pro) codifican enzimas metabolizadoras más rápidas, generando acetaldehído con mayor celeridad tras beber. La rápida acumulación de este intermediario tóxico produce una respuesta aversiva —enrojecimiento, náuseas y malestar general— que confiere una marcada protección frente al consumo excesivo y la dependencia del alcohol.

    Posibles resultados: Metabolismo típico · Primer paso más rápido · Primer paso rápido

Vitaminas y minerales

Con qué eficacia sus células transportan, activan y responden a la vitamina D, el folato y el hierro: los micronutrientes en los que el genotipo define su punto de partida.

  • Respuesta a la vitamina D

    Esta variante del gen VDR (BsmI) se localiza en el intrón 8 en el extremo 3' del gen del receptor de la vitamina D e influye en la estabilidad y expresión de su ARNm. El receptor de la vitamina D interviene en casi todos los efectos biológicos de esta vitamina, desde la mineralización ósea y la regulación del calcio hasta la función inmunitaria. La cantidad y la actividad de la propia proteína receptora determinan la eficacia con la que la vitamina D circulante ejerce sus efectos en los tejidos diana.

    Posibles resultados: Mayor actividad del receptor · Actividad intermedia · Menor actividad del receptor

  • Transporte de la vitamina D

    El gen GC codifica la proteína de unión a la vitamina D (DBP), el transportador que lleva la vitamina D por el torrente sanguíneo. El alelo G (minoritario, con una frecuencia de ~27%) se asocia a niveles más bajos de DBP y constituye uno de los determinantes genéticos comunes más influyentes sobre los niveles de 25(OH)D circulante, independientemente de la exposición solar o la suplementación.

    Posibles resultados: Niveles más altos de transportador · Niveles intermedios de transportador · Niveles más bajos de transportador

  • Folato y homocisteína

    La enzima MTHFR (metilentetrahidrofolato reductasa) transforma el folato en su forma metilada activa, que el organismo utiliza para eliminar la homocisteína y favorecer la metilación del ADN. La variante en la posición 677 codifica una enzima termosensible con menor actividad, lo cual se acentúa cuando el aporte de folato en la dieta es escaso.

    Posibles resultados: Actividad enzimática completa · Actividad ligeramente reducida · Actividad reducida

  • Sobrecarga de hierro (C282Y)

    La sustitución C282Y en el gen HFE altera la proteína encargada de indicar al intestino que reduzca la absorción de hierro cuando las reservas son suficientes. Es la principal causa genética de la hemocromatosis hereditaria: el hierro puede acumularse silenciosamente durante décadas en órganos no preparados para almacenarlo. El alelo de referencia G corresponde al tipo silvestre ancestral; el alelo alternativo A porta la mutación patogénica.

    Posibles resultados: Sin variante patogénica · Portador (una copia) · Homocigoto (riesgo elevado)

  • Absorción de hierro (H63D)

    HFE H63D es una variante de cambio de sentido que provoca la sustitución de histidina por aspartato en la posición 63, lo que afecta de forma leve a la detección de hierro. Por sí sola, rara vez causa sobrecarga de hierro; no obstante, si se hereda junto con C282Y (heterocigosis compuesta), puede incrementar de forma moderada la absorción de hierro y elevar ligeramente el riesgo clínico.

    Posibles resultados: Regulación estándar del hierro · Una variante de HFE · Dos variantes de HFE

Dieta, grasas y gusto

Tolerancia a los lácteos, conversión de grasas vegetales en los ácidos grasos omega-3 que su cuerpo utiliza y el receptor del sabor amargo que influye en sus elecciones alimentarias iniciales.

  • Tolerancia a la lactosa

    Una variante en MCM6, situada antes del gen de la lactasa LCT, determina si la producción de lactasa persiste en la edad adulta o disminuye tras la infancia (el patrón ancestral en la mayor parte del mundo). El hecho de que los lácteos le sienten bien tiene una importante base genética.

    Posibles resultados: Probable intolerancia a la lactosa · Tolerancia parcial · Persistencia de la lactasa

  • Conversión de omega-3

    FADS1 codifica una enzima limitante en la conversión del omega-3 vegetal de cadena corta (ALA) en EPA y DHA de cadena larga, que son las formas utilizadas por el cerebro, el corazón y el sistema inmunitario. La eficacia de esta conversión varía enormemente entre personas y está regulada por variantes que controlan la expresión de FADS1. La variante rs174537 es una región reguladora intrónica que modula la actividad de FADS1.

    Posibles resultados: Conversión eficiente · Conversión intermedia · Conversión menos eficiente

  • Sensibilidad al sabor amargo

    TAS2R38 codifica un receptor del gusto amargo localizado en la lengua, así como a lo largo del tracto digestivo y las vías respiratorias. El haplotipo PAV (prolina-alanina-valina) determina una mayor sensibilidad a los compuestos amargos: glucosinolatos en crucíferas, cafeína, lúpulo y otros compuestos fenólicos. El haplotipo AVI (alanina-valina-isoleucina) confiere una menor sensibilidad a dichos compuestos.

    Posibles resultados: No perceptor del sabor amargo · Sensibilidad intermedia · Gran perceptor del sabor amargo

Referencias

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  15. dbSNP reference SNP record (rs1799945). NCBI dbSNP
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  17. Enattah et al., 2002. Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nature Genetics
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  22. Kim et al., 2003. Positional cloning of the human quantitative trait locus underlying taste sensitivity to phenylthiocarbamide. Science

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