Gen

CTNNA1

catenin alpha 1

Localización citogenética: 5q31.2
Coordenadas: Cromosoma 5: 138.753.425–138.935.034 (GRCh38)
Exones: 18 exones en 181,6 kb
Proteína: 906 aminoácidos
Herencia: Autosómica dominante
También conocido como: CAP102
Transcrito MANE Select: ENST00000302763.12NM_001903.5
Tipo de locus: gene with protein product

Muy alta
Alta
Baja
Muy baja

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Informes revisados relevantes para este gen

Cáncer gástrico difuso hereditario
- Síndrome de cáncer gástrico difuso y de mama lobulillar relacionado con CTNNA1Autosómica dominante
  Variantes en CTNNA1 que aumentan el riesgo de cáncer gástrico difuso y de cáncer de mama lobulillar.
  - ClinGen califica la relación como definitiva
  - 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
  Qué cambia al conocerlo
  Habitualmente se aconseja la vigilancia endoscópica y el cribado de mama.
Genes del cáncer de mama y de ovario distintos de BRCA1/2
- Cáncer de mama hereditarioAutosómica dominante
  Susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama causada por variantes en uno de varios genes.
  - ClinGen califica la relación como definitiva
  - 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
  Qué cambia al conocerlo
  Según el gen, puede recomendarse un cribado mamario más temprano e intensivo, que incluya resonancia magnética.

Herencia

Autosómica dominante: Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CTNNA1

Secuencia codificante
Región no traducida
Intrón
Sentido de la transcripción
Sitios conocidos que causan enfermedad
Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,8 kb de los 181,6 kb del gen; 2721 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CTNNA1

100

posiciones en CTNNA1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 181,6 kb de CTNNA1, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.

Rasgos asociados a CTNNA1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CTNNA1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the eye

Enlaces externos

Registros del gen

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínica

Origen de estos datos

HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CTNNA1: catenin alpha 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ctnna1

Vancouver

Dante Labs. Gen CTNNA1: catenin alpha 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ctnna1

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