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Gen

SPATC1L

spermatogenesis and centriole associated 1 like

Resumen

Localización citogenética
21q22.3
Coordenadas
Cromosoma 21: 46.161.160–46.184.459 (GRCh38)
Exones
5 exones en 23,3 kb
Proteína
340 aminoácidos
Símbolos anteriores
C21orf56
Transcrito MANE Select
ENST00000291672.6NM_001142854.2
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SPATC1L. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SPATC1L

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 21, con un corchete donde se ubica SPATC1L. SPATC1L y 13 genes cercanos en el cromosoma 21, desde 45.672.810 hasta 46.672.809.Cromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45.643.661–45.942.454, hebra directaPCBP3COL6A1: 45.981.727–46.005.050, hebra directaCOL6A1COL6A2: 46.096.722–46.132.851, hebra directaCOL6A2FTCD: 46.136.082–46.156.047, hebra inversaFTCDSPATC1L: 46.161.160–46.184.459, hebra inversaSPATC1LLSS: 46.187.299–46.228.840, hebra inversaLSSMCM3AP: 46.232.689–46.286.617, hebra inversaMCM3APYBEY: 46.285.831–46.313.301, hebra directaYBEYC21orf58: 46.291.929–46.324.470, hebra inversaC21orf58PCNT: 46.324.082–46.445.769, hebra directaPCNT: 46.326.288–46.326.491, hebra directaDIP2A: 46.458.841–46.572.746, hebra directaDIP2AS100B: 46.598.355–46.605.208, hebra inversaS100BPRMT2: 46.635.197–46.666.229, hebra directaPRMT2Diagrama de SPATC1L: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 21Exón 5: 46.161.160–46.161.705, 546 basesExón 4: 46.161.916–46.162.067, 152 basesExón 3: 46.168.308–46.168.658, 351 basesExón 2: 46.182.624–46.183.774, 1151 basesExón 1: 46.184.356–46.184.459, 104 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 23,3 kb del gen; 1023 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de SPATC1L

31Moderada

Dificultad de secuenciar SPATC1L con lecturas cortas, sobre 100

Algunos exones de SPATC1L están donde las lecturas cortas pueden pasar por alto o colocar mal un cambio.

Lo que lo agrava: la proporción de exones de SPATC1L en cada tipo de región difícil

  • Mapeabilidad12 %
  • Homología0 %
  • Compartido con chrY0 %
  • Cobertura de referencia0 %
  • Repeticiones17 %
  • Contenido GC84 %

Una puntuación de Dante Labs basada en investigación propia, construida sobre los mapas de regiones de difícil secuenciación Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúa

Enlaces externos

De dónde procede

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SPATC1L: spermatogenesis and centriole associated 1 like. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/spatc1l

Vancouver

Dante Labs. Gen SPATC1L: spermatogenesis and centriole associated 1 like [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/spatc1l

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