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Informe de afecciones · Hematológico

Anemia megaloblástica hereditaria

Enfermedades recesivas poco frecuentes en las que los glóbulos rojos son grandes e inmaduros porque el organismo no puede fabricar correctamente los componentes básicos del ADN, a pesar de una ingesta normal de vitamina B12 y folato. Los trastornos hereditarios de las cobalaminas (B12) y la anemia sensible a la tiamina se recogen en otros informes.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 2 enfermedades que analizamos

Deficiencia de dihidrofolato reductasa

Autosómica recesiva

Enfermedad recesiva causada por cambios en DHFR, que provoca anemia megaloblástica en la lactancia y, en algunas personas, convulsiones y otros problemas neurológicos debidos a niveles bajos de folato en el cerebro.

Qué cambia un diagnóstico

El tratamiento con ácido folínico puede corregir la anemia y puede mejorar los síntomas neurológicos.

Genes analizados

También conocida como

DHFR deficiency; dihydrofolate reductase deficiency; megaloblastic anaemia due to dihydrofolate reductase deficiency

MONDO:0013456OMIM 613839Orphanet 319651MedGen 462555

Orotaciduria hereditaria

Autosómica recesiva

Enfermedad recesiva causada por cambios en UMPS, en la que un bloqueo en la síntesis de pirimidinas provoca anemia megaloblástica que no responde a la vitamina B12 ni al folato, con cristales de ácido orótico en la orina y, en ocasiones, retraso del desarrollo.

Qué cambia un diagnóstico

El triacetato de uridina repone las pirimidinas que faltan y corrige la anemia.

Genes analizados

También conocida como

Hereditary Orotic Aciduria; orotate phosphoribosyltransferase and OMP decarboxylase deficiency; orotic aciduria II (formerly); orotic aciduria type 1; orotic aciduria without megaloblastic Anaemia; oroticaciduria; oroticaciduria 1; orotidylic decarboxylase deficiency; UMP synthtase deficiency; UMPS; uridine monophosphate synthetase deficiency

Incluye 1 subtipo relacionado ↓
  • orotic aciduria without megaloblastic anemia
MONDO:0009797OMIM 258900Orphanet 30MedGen 472940

Otros conditions de hematológico

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