Trombocitemia 3
Autosómica dominante · Poco frecuente; se ha descrito en un pequeño número de familias.
Causada por un cambio hereditario en JAK2, que produce una proteína de señalización que controla la producción de células sanguíneas. Los cambios descritos se encuentran en las partes de la proteína que regulan su actividad y la hacen más activa, lo que aumenta la producción de plaquetas. El primero descrito, JAK2 R564Q, se encontró en una familia con trombocitemia de herencia autosómica dominante.
Signos y síntomas
Un recuento elevado de plaquetas que, en algunas familias, está presente desde el nacimiento. En estudios de laboratorio, estos cambios hereditarios tienen un efecto más leve que el cambio adquirido JAK2 V617F, más frecuente, aunque en una serie publicada muchas personas presentaron síntomas comparables a los de quienes tienen V617F. Algunas personas afectadas también han desarrollado cánceres de la sangre, incluidas neoplasias mieloproliferativas.
Qué cambia un diagnóstico
Seguimiento con un hematólogo, que incluya el control de los recuentos sanguíneos, ya que en algunas familias afectadas se han presentado cánceres de la sangre. La evidencia es limitada y no existen guías consensuadas para los niños. Como se hereda de forma autosómica dominante, cada hijo de un progenitor afectado tiene un 1 de cada 2 posibilidades de heredar el cambio, y el estudio de los familiares puede mostrar quién más lo tiene.
Genes analizados
También conocida como
familial thrombocytosis caused by mutation in JAK2; JAK2 familial thrombocytosis; THCYT3; thrombocythemia 3, autosomal dominant, somatic mutation; thrombocythemia type 3
