Autosómica recesiva
Causado por alteraciones en ambas copias de KNG1, que provocan niveles bajos o ausentes de quininógeno de alto peso molecular, una proteína de la vía de contacto de la coagulación.
Signos y síntomas
La mayoría de las personas no presenta síntomas. El déficit puede manifestarse como un tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa) prolongado en las pruebas de coagulación, y puede ser diagnosticado erróneamente. No parece aumentar el sangrado.
Qué cambia un diagnóstico
Normalmente no es necesario ningún tratamiento. Conocer la causa de un TTPa prolongado puede evitar exploraciones innecesarias. Están disponibles el estudio genético de familiares portadores y el asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
Fitzgerald trait; Fitzgerald trait kininogen deficiency, total, included; Flaujeac factor deficiency; Flaujeac trait, included; high molecular weight kininogen deficiency; high-molecular-weight kininogen deficiency, congenital; HMWK; HMWK deficiency; kininogen deficiency; kininogen deficiency, high molecular weight and LOW molecular weight, included; kininogen deficiency, total; Williams trait, included
