Autosómica recesiva
Se debe a alteraciones en ambas copias de F12 que reducen o anulan el factor XII. El factor XII inicia la vía de contacto de la coagulación en las pruebas de laboratorio, pero no es necesario para la coagulación sanguínea normal en el organismo. Determinadas alteraciones de F12 se asocian a una forma de angioedema hereditario, que es una afección distinta.
Signos y síntomas
Algunas personas no presentan síntomas y se detectan cuando una prueba de coagulación muestra un tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa) notablemente prolongado. Normalmente no aumenta el riesgo de hemorragia. Las personas con una copia alterada tienen niveles parcialmente reducidos.
Qué cambia un diagnóstico
Normalmente no se requiere ningún tratamiento específico. Hay asesoramiento genético y pruebas de portador disponibles para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
coagulation factor 12 deficiency; congenital Hageman factor deficiency; factor 12 deficiency; Factor XII Deficiency; Hageman Factor deficiency
