Trastorno hemorrágico de tipo plaquetario, 24
Autosómica dominante
Causado por un cambio en una copia del gen ITGB3, que codifica la parte β3 del receptor plaquetario αIIbβ3. Los cambios responsables de esta afección suelen activar el receptor (ganancia de función), lo que modifica el tamaño y el recuento de las plaquetas; esto difiere de la trombastenia de Glanzmann, que se debe a defectos en ambas copias.
Signos y síntomas
El rasgo principal es un recuento bajo de plaquetas con plaquetas de gran tamaño.
Qué cambia un diagnóstico
La atención está guiada por un hematólogo, con planificación previa a cirugías, intervenciones dentales o el parto; para las hemorragias pueden utilizarse medicamentos antifibrinolíticos o transfusiones de plaquetas. Los hijos de un progenitor afectado tienen una probabilidad de 1 entre 2 de heredar el cambio, por lo que se ofrecen asesoramiento genético y estudios genéticos familiares.
Genes analizados
También conocida como
BDPLT24; bleeding disorder, platelet-type, 24, autosomal dominant; Glanzmann Thrombasthenia-Like With Macrothrombocytopenia 2; ITGB3-related thrombocytopenia
