Síndrome de insuficiencia medular
Grupo de afecciones poco frecuentes asociadas a genes como DNAJC21, MYSM1 y SRP72, y a la deficiencia combinada de ADH5 y ALDH2 (síndrome AMED), que provocan recuentos sanguíneos bajos, a veces acompañados de alteraciones del desarrollo u otras características.
Qué cambia un diagnóstico
Un diagnóstico orienta la elección de donantes de células madre emparentados y la preparación del trasplante, y permite hacer un seguimiento del síndrome mielodisplásico y de la leucemia.
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- AMED syndrome, digenic
- autosomal dominant aplasia and myelodysplasia
- bone marrow failure syndrome 3
- bone marrow failure syndrome 4
- bone marrow failure syndrome 5
- bone marrow failure syndrome 6
- pancytopenia-developmental delay syndrome
- Ziegler-Huang syndrome
