Trastorno hemorrágico de tipo plaquetario 16
Autosómica dominante
Está causada por cambios específicos en una copia de ITGA2B o ITGB3 que dejan la integrina plaquetaria αIIbβ3 parcialmente activada, lo que altera la formación de las plaquetas. Los cambios en ambas copias de estos genes provocan una afección diferente y más grave, la trombastenia de Glanzmann.
Signos y síntomas
Un recuento bajo de plaquetas con plaquetas grandes, que puede detectarse en los análisis de sangre de rutina. Puede no haber sangrado o ser leve, como hematomas fáciles, epistaxis o menstruaciones abundantes. También pueden producirse hemorragias tras una cirugía, un procedimiento dental o el parto.
Qué cambia un diagnóstico
Una revisión hematológica antes de una cirugía, de un procedimiento dental o del parto ayuda a planificar la atención; para el sangrado pueden utilizarse ácido tranexámico o transfusión de plaquetas. Pueden evitarse los medicamentos que afectan a las plaquetas, como la aspirina. Cada hijo de una persona afectada tiene un 50 % de probabilidad de heredar el cambio, por lo que las pruebas en la familia son útiles.
También conocida como
BDPLT16; bleeding disorder, platelet-type, 16; bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant
