Trombocitemia 2
Autosómica dominante
La trombocitemia 2 se debe a un cambio hereditario en una copia de MPL que hace que el receptor de la trombopoyetina esté hiperactivo, de modo que la médula ósea produce demasiadas plaquetas.
Signos y síntomas
Los recuentos elevados de plaquetas suelen detectarse en un análisis de sangre rutinario. Algunas personas presentan coágulos sanguíneos, dolores de cabeza u otros síntomas relacionados con la circulación, y puede producirse un aumento de tamaño del bazo. Con menos frecuencia se observan hemorragias o fibrosis en la médula ósea.
Qué cambia un diagnóstico
Se recomienda un seguimiento con un hematólogo para controlar los recuentos sanguíneos y evaluar el riesgo de coágulos. Se aconseja aspirina a dosis bajas para los pacientes, y en la enfermedad de mayor riesgo se utilizan medicamentos citorreductores. Se recomienda asesoramiento genético: cada hijo de una persona afectada tiene una probabilidad de 1 entre 2 de heredar el cambio, y los familiares pueden realizarse un análisis de sangre y una prueba genética.
Genes analizados
También conocida como
familial thrombocytosis caused by mutation in MPL; MPL familial thrombocytosis; MPL-related thrombocythemia; THCYT2
