Trombocitemia hereditaria 1 (THPO)
Autosómica dominante
Está causada por cambios de ganancia de función en una copia de THPO, normalmente en la parte del gen que controla con qué eficacia se produce la hormona. El exceso de trombopoyetina eleva el recuento de plaquetas.
Signos y síntomas
Un recuento de plaquetas elevado de forma persistente. Muchas personas no presentan síntomas, mientras que algunas desarrollan coágulos sanguíneos o, con menos frecuencia, hemorragias. Con menos frecuencia, el bazo está aumentado de tamaño.
Qué cambia un diagnóstico
El manejo lo guía un hematólogo y depende del riesgo de coagulación de la persona. Cada hijo de una persona afectada puede heredar el cambio, por lo que se recomienda el estudio de los familiares.
Genes analizados
También conocida como
THCYT1; THPO-related thrombocythemia
