Autosómica recesiva
Se debe a alteraciones en ambas copias de KLKB1, que codifica la precalicreína plasmática, una proteína de la vía de contacto de la coagulación sanguínea. Cada progenitor suele portar una copia alterada.
Signos y síntomas
La mayoría de las personas no presenta síntomas. Esta afección suele detectarse por casualidad cuando una prueba de coagulación rutinaria, el tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa), está prolongado. En general, no causa problemas de hemorragia.
Qué cambia un diagnóstico
No es necesario ningún tratamiento. Conocer la causa evita exploraciones innecesarias, retrasos en intervenciones quirúrgicas o tratamientos inadecuados por un TTPa prolongado, por lo que conviene informar a los equipos quirúrgicos y de anestesia. Hay disponible asesoramiento genético, aunque la afección se considera benigna.
Genes analizados
También conocida como
congenital prekallikrein deficiency; fletcher factor (prekallikrein) deficiency; hereditary prekallikrein deficiency
