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Informe de afecciones · Hematológico

Trastornos hereditarios de la fibrinólisis

Enfermedades hereditarias poco frecuentes que afectan al sistema que disuelve los coágulos sanguíneos. La mayoría provoca hemorragias porque los coágulos se disuelven con demasiada rapidez, y a menudo las pruebas rutinarias de coagulación son normales; en cambio, el déficit de plasminógeno provoca depósitos gruesos en la mucosa de los ojos, la boca y las vías respiratorias.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 4 enfermedades que analizamos

Déficit de inhibidor-1 del activador del plasminógeno (PAI-1)

Autosómica recesiva

Causado por alteraciones en ambas copias de SERPINE1, los coágulos se disuelven demasiado pronto, lo que provoca hemorragias tras una lesión, una cirugía o un parto, y menstruaciones abundantes.

Qué cambia un diagnóstico

El ácido tranexámico, un medicamento que retrasa la disolución de los coágulos, es eficaz para prevenir y tratar las hemorragias.

Genes analizados

También conocida como

congenital PAI-1 deficiency; plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency

MONDO:0013227OMIM 613329Orphanet 465MedGen 412870

Déficit de inhibidor-2 de la plasmina alfa

Autosómica recesiva

Causado por alteraciones en ambas copias de SERPINF2, los coágulos se disuelven demasiado pronto, lo que provoca hemorragias que pueden ser graves, incluidas hemorragias en las articulaciones.

Qué cambia un diagnóstico

El ácido tranexámico, un medicamento que retrasa la disolución de los coágulos, es eficaz para prevenir y tratar las hemorragias.

Genes analizados

También conocida como

anti-plasmin deficiency, congenital; antiplasmin deficiency, congenital; plasmin inhibitor deficiency

MONDO:0009883OMIM 262850Orphanet 79MedGen 414178

Déficit de plasminógeno (hipoplasminogenemia)

Autosómica recesiva

Causado por alteraciones en ambas copias de PLG, provoca depósitos gruesos de fibrina en las mucosas, sobre todo en los párpados (conjuntivitis leñosa), y también en las encías y en las vías respiratorias.

Qué cambia un diagnóstico

Existe una terapia de sustitución con plasminógeno que puede eliminar los depósitos.

Genes analizados

También conocida como

ligneous conjunctivitis; plasminogen deficiency type 1; plasminogen deficiency, type I

MONDO:0009009OMIM 217090Orphanet 722Orphanet 97231MedGen 369859

Trastorno plaquetario de Quebec

Autosómica dominante

Trastorno de herencia dominante en el que las plaquetas contienen demasiado activador del plasminógeno tipo urocinasa, por lo que los coágulos se disuelven con demasiada rapidez, lo que provoca hemorragias tardías tras una lesión o una cirugía.

Qué cambia un diagnóstico

La hemorragia responde al ácido tranexámico, pero no a la transfusión de plaquetas.

Genes analizados

También conocida como

BDPLT5; factor V Quebec; QPD

MONDO:0011136OMIM 601709Orphanet 220436MedGen 356528

Limitaciones

  • El trastorno plaquetario de Quebec se debe a una duplicación de un fragmento de ADN que incluye el gen PLAU, lo que requiere un análisis del número de copias y puede pasar inadvertido.

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