Anemia Diseritropoyética Congénita
Grupo de enfermedades (tipos I a IV y formas relacionadas) causadas por alteraciones en genes como CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 y GATA1, que se heredan principalmente de forma recesiva, aunque existen algunas formas dominantes.
Qué cambia un diagnóstico
Un diagnóstico orienta el seguimiento y el tratamiento de la sobrecarga de hierro, que puede aparecer incluso sin transfusiones; el interferón alfa puede ayudar en el tipo I.
También conocida como
anemia, congenital dyserythropoietic; CDA; congenital dyshaematopoietic anaemia; congenital dyshaematopoietic anemia
Incluye 11 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- anemia, congenital dyserythropoietic, type 1a
- Anemia, congenital dyserythropoietic, type IIIb, autosomal recessive
- anemia, congenital dyserythropoietic, type IVb
- congenital dyserythropoietic anemia type 1
- congenital dyserythropoietic anemia type 2
- congenital dyserythropoietic anemia type 3
- congenital dyserythropoietic anemia type 4
- congenital dyserythropoietic anemia type type 1B
- pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome
- thrombocytopenia with congenital dyserythropoietic anemia
- X-linked dyserythropoetic anemia with abnormal platelets and neutropenia
