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Gen

C8A

complement C8 alpha chain

Resumen

Localización citogenética
1p32.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 56.854.797–56.918.223 (GRCh38)
Exones
11 exones en 63,4 kb
Proteína
584 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000361249.4NM_000562.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Deficiencias hereditarias del complemento y de la properdina

    • Deficiencia de componentes tardíos del complemento (C5 a C9)Autosómica recesiva

      Deficiencias de los componentes terminales del complemento que aumentan considerablemente el riesgo de infecciones recurrentes por Neisseria, especialmente de enfermedad meningocócica.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Se recomienda la vacunación antimeningocócica y, en algunos casos, la profilaxis antibiótica.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de C8A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica C8A. C8A y 6 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 56.386.510 hasta 57.386.509.Cromosoma 11p32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4456,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb: 56.173.433–56.524.495, hebra inversaPLPP3: 56.494.751–56.645.301, hebra inversaPLPP3PRKAA2: 56.645.206–56.715.335, hebra directaPRKAA2FYB2: 56.718.789–56.819.735, hebra inversaFYB2C8A: 56.854.797–56.918.223, hebra directaC8AC8B: 56.928.282–56.974.383, hebra inversaC8BDAB1: 56.994.778–58.546.734, hebra inversaDAB1Diagrama de C8A: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 56.854.797–56.854.978, 182 basesExón 2: 56.867.609–56.867.702, 94 basesExón 3: 56.874.949–56.875.093, 145 basesExón 4: 56.876.062–56.876.209, 148 basesExón 5: 56.881.445–56.881.634, 190 basesExón 6: 56.883.481–56.883.681, 201 basesExón 7: 56.885.927–56.886.167, 241 basesExón 8: 56.906.667–56.906.792, 126 basesExón 9: 56.907.956–56.908.113, 158 basesExón 10: 56.912.403–56.912.625, 223 basesExón 11: 56.917.565–56.918.223, 659 bases12345678910115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 63,4 kb del gen; 1755 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen C8A

4

posiciones en C8A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 63,4 kb de C8A, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen C8A: complement C8 alpha chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/c8a

Vancouver

Dante Labs. Gen C8A: complement C8 alpha chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/c8a

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