Χαρακτηριστικό
Abnormal humerus morphology
Any structural anomaly of the structure of the humerus (i.e., upper arm bone).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Abnormality of the humerus
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Abnormal humerus morphology, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας7 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal humerus morphology
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal humerus morphology. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MACROH2A1macroH2A.1 histone | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SHOXSHOX homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
- Fusion of upper and lower arm bones11 γονίδια
- Bowed long bone in upper arm10 γονίδια
- Absent/small long bone in upper arm2 γονίδια
- Angulated long bone in upper arm2 γονίδια
- Abnormality of the wide portion of the long bone in upper arm1 γονίδιο
- False joint (long bone in upper arm)1 γονίδιο
- Fusion of shoulder blade to long bone in upper arm1 γονίδιο
- Humerus varus1 γονίδιο
- Notched long bone in upper arm1 γονίδιο
- Tapered long bone of upper arm1 γονίδιο
- Abnormal head of long bone in upper arm
- Abnormal maturation of long bone in upper arm
- Abnormality of end part of the long bone of the upper arm
- Abnormality of shaft of long bone in upper arm
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες