Γονίδιο
CALM2
calmodulin 2
- HGNC 1445(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000143933(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 805(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2p21
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 47.160.084–47.176.511 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 16,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 149 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- PHKD, PHKD2, CAMII
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000272298.12NM_001743.6
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CALM2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καταχολαμινεργική πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία
- Οικογενής κοιλιακή ταχυκαρδία
Επεισόδιο κοιλιακής ταχυκαρδίας που προκαλείται από κληρονομική τροποποίηση του γονιδιώματος του ατόμου.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
- Πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία
Κοιλιακή ταχυκαρδία με ακανόνιστο ρυθμό και συχνότητα.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Σύνδρομο Μακρού QT
Διαταραχή της καρδιακής επαναπόλωσης που χαρακτηρίζεται από παρατεταμένο διάστημα QT και κίνδυνο επικίνδυνων κοιλιακών αρρυθμιών, όπως η torsades de pointes.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
Τι αλλάζει με τη γνώση
Β-αναστολείς, τοποθέτηση ICD, περιορισμός της σωματικής δραστηριότητας, γενετική συμβουλευτική
Πώς είναι διαταγμένο το CALM2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,2 kb από τα 16,4 kb του γονιδίου· 450 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CALM2
17
θέσεις στο CALM2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 16,4 kb του CALM2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CALM2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CALM2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CALM2: calmodulin 2. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/calm2
Dante Labs. Γονίδιο CALM2: calmodulin 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/calm2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες