Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CALM1

calmodulin 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
14q32.11
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 14: 90.397.029–90.408.268 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 11,2 kb
Πρωτεΐνη
149 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CAMI, PHKD, DD132, PHKD1
Προηγούμενα σύμβολα
CALML2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000356978.9NM_006888.6
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Καταχολαμινεργική πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία

    • Οικογενής κοιλιακή ταχυκαρδία

      Επεισόδιο κοιλιακής ταχυκαρδίας που προκαλείται από κληρονομική τροποποίηση του γονιδιώματος του ατόμου.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
    • Πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία

      Κοιλιακή ταχυκαρδία με ακανόνιστο ρυθμό και συχνότητα.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

  • Σύνδρομο Μακρού QT

    • Διαταραχή της καρδιακής επαναπόλωσης που χαρακτηρίζεται από παρατεταμένο διάστημα QT και κίνδυνο επικίνδυνων κοιλιακών αρρυθμιών, όπως η torsades de pointes.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Β-αναστολείς, τοποθέτηση ICD, περιορισμός της σωματικής δραστηριότητας, γενετική συμβουλευτική

Πώς είναι διαταγμένο το CALM1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
  • Παραλλαγές με σελίδα
Χρωμόσωμα 14, με αγκύλη στη θέση του CALM1. CALM1 και 7 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 14, από 89.902.649 έως 90.902.648.Χρωμόσωμα 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3390 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 Mb90,8 MbEFCAB11: 89.794.669–89.954.777, αλυσίδα αντίστροφηEFCAB11TDP1: 89.954.939–90.044.820, αλυσίδα ευθείαTDP1KCNK13: 90.061.990–90.185.855, αλυσίδα ευθείαKCNK13PSMC1: 90.256.506–90.275.429, αλυσίδα ευθείαPSMC1NRDE2: 90.267.860–90.332.125, αλυσίδα αντίστροφηNRDE2CALM1: 90.397.029–90.408.268, αλυσίδα ευθείαCALM1TTC7B: 90.524.564–90.816.525, αλυσίδα αντίστροφηTTC7BRPS6KA5: 90.847.861–91.060.685, αλυσίδα αντίστροφηRPS6KA5Διάγραμμα του CALM1: 6 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 14Εξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 90.397.029–90.397.233, 205 βάσειςΈξώνιο 2: 90.400.065–90.400.095, 31 βάσειςΈξώνιο 3: 90.401.259–90.401.402, 144 βάσειςΈξώνιο 4: 90.403.862–90.403.968, 107 βάσειςΈξώνιο 5: 90.404.379–90.404.514, 136 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 5. Δείτε τιςΈξώνιο 6: 90.404.689–90.408.268, 3.580 βάσεις1234565′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,2 kb από τα 11,2 kb του γονιδίου· 450 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CALM1

12

θέσεις στο CALM1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 11 (92%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

  • Segmental duplications (11 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 11,2 kb του CALM1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,2 kb των εξονίων.

Παραλλαγή με σελίδα (1)

Οι παραλλαγές του CALM1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

ΠαραλλαγήHGVS c.Εξόνιο ή ιντρόνιοΘέση (GRCh38)Ταξινόμηση ClinVarΚατάσταση αξιολόγησης
N98Sc.293A>GΕξόνιο 590.404.386Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CALM1: calmodulin 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/calm1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CALM1: calmodulin 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/calm1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας