Χαρακτηριστικό
Reduced factor XI activity
Decreased activity of coagulation factor XI. Factor XI, also known as plasma thromboplastin antecedent, is a serine proteinase that activates factor IX.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Low factor XI activity
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Reduced factor XI activity, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας13 γονίδια που συνδέονται με το Reduced factor XI activity
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Reduced factor XI activity. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| F11coagulation factor XI | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MPImannose phosphate isomerase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NGLY1N-glycanase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες