Gen
CIB1
calcium and integrin binding 1
- HGNC 16920↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000185043↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10519↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 15q26.1
- Koordinaten
- Chromosom 15: 90.229.975–90.233.941 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 4 kb
- Protein
- 191 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- SIP2-28, CIB, KIP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000328649.11NM_006384.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von CIB1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,1 kb der 4 kb des Gens aus; 576 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CIB1
2
Positionen in CIB1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4 kb von CIB1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,1 kb Exons.
Mit CIB1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CIB1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CIB1-Gen: calcium and integrin binding 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cib1
Dante Labs. CIB1-Gen: calcium and integrin binding 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cib1
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