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Gen

UMPS

uridine monophosphate synthetase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q21.2
Koordinaten
Chromosom 3: 124.730.452–124.749.273 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 18,8 kb
Protein
480 Aminosäuren
Auch bekannt als
OPRT, ODC
MANE-Select-Transkript
ENST00000232607.7NM_000373.4
Locus-Typ
Proteinkodierend
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Seltene erbliche megaloblastäre Anämien

    • Erbliche OrotazidurieAutosomal-rezessiv

      Eine rezessive Erkrankung, die durch Veränderungen im UMPS-Gen verursacht wird. Eine Blockade bei der Bildung von Pyrimidinen führt zu einer megaloblastären Anämie, die weder auf Vitamin B12 noch auf Folat anspricht. Im Urin finden sich Orotsäurekristalle, und manchmal kommt es zu einer Entwicklungsverzögerung.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Uridintriacetat ersetzt die fehlenden Pyrimidine und korrigiert die Anämie.

Aufbau von UMPS

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der UMPS liegt. UMPS und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 124.239.863 bis 125.239.862.Chromosom 33q21.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29124,4 Mb124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 MbKALRN: 124.033.310–124.726.325, Plus-StrangKALRNUMPS: 124.730.452–124.749.273, Plus-StrangUMPSITGB5: 124.757.793–124.901.418, Minus-StrangITGB5MUC13: 124.905.440–124.953.819, Minus-StrangMUC13HEG1: 124.965.710–125.056.056, Minus-StrangHEG1SLC12A8: 125.082.636–125.213.229, Minus-StrangSLC12A8ZNF148: 125.225.669–125.375.842, Minus-StrangZNF148Diagramm von UMPS: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 124.730.452–124.730.627, 176 BasenExon 2: 124.735.093–124.735.246, 154 BasenExon 3: 124.737.568–124.738.239, 672 BasenExon 4: 124.740.024–124.740.199, 176 BasenExon 5: 124.742.152–124.742.266, 115 BasenExon 6: 124.743.915–124.749.273, 5.359 Basen1234565′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,7 kb der 18,8 kb des Gens aus; 1.443 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von UMPS

1

Position in UMPS, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test deckt alle 18,8 kb von UMPS ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 6,7 kb Exons.

Mit UMPS verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die UMPS verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Herkunft der Daten

  • HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
  • MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). UMPS-Gen: uridine monophosphate synthetase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/umps

Vancouver

Dante Labs. UMPS-Gen: uridine monophosphate synthetase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/umps

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