Merkmal
Underdeveloped spleen
Klinische Bezeichnung: Hypoplastic spleen
Underdevelopment of the spleen.
Zusammenfassung
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen11 Gene mit Underdeveloped spleen verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Underdeveloped spleen auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MCM10minichromosome maintenance 10 replication initiation factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLXNcalaxin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AIREautoimmune regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RELNreelin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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