Merkmal

Increased transitional B cell proportion

Abnormal increase of the transitional B cell subpopulation, commonly characterized as CD27-CD24hiCD38hi or CD27-IgMhiCD38hi, measured as percentage of total B cells in the blood, compared to a reference range for a given sex and age-group.

HPO HP:0030381

Auch genannt: Increased proportion of CD19+CD38+IgM+ cells, Increased proportion of transitional B cells
Körpersystem: Abnormality of blood and blood-forming tissues Abnormality of the immune system

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6 Gene mit Increased transitional B cell proportion verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Increased transitional B cell proportion auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
ARHGEF1Rho guanine nucleotide exchange factor 1	Immer	In 1 Erkrankung
IKZF2IKAROS family zinc finger 2	Immer	In 1 Erkrankung
IRF4interferon regulatory factor 4	Immer	In 1 Erkrankung
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
IRF1interferon regulatory factor 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal transitional B cell proportion

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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