Merkmal
Recurrent inflammation of tonsils
Klinische Bezeichnung: Recurrent tonsillitis
Inflammation of the tonsils that has occurred repeatedly. The definition of recurrent may vary somewhat, but the criteria used recently as a measure of severity were five or more episodes of true tonsillitis per year, symptoms recurring for at least a year, and episodes that are disabling and that prevent normal functioning. In some cases recurrent tonsillitis may be related to immunosusceptibility. Evidence exists for a genetic predisposition for recurrent tonsillitis.
Zusammenfassung
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Recurrent inflammation of tonsils auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| C3complement C3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MPEG1macrophage expressed 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYO5Amyosin VA | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BLMBLM RecQ like helicase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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