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Traits
Traits linked to PIK3CD
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta
The Human Phenotype Ontology links 137 traits to PIK3CD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the immune system
Abnormality of head or neck
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Recurrent sinus disease | Immer |
| Pink eye | Sehr häufig (80–99 %) |
| Sinus disease | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal facial shape | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the chin | Häufig (30–79 %) |
| Baggy eyes | Häufig (30–79 %) |
| Broad nasal tip | Häufig (30–79 %) |
| Chronic oral thrush | Häufig (30–79 %) |
| Decreased volume of lower lip | Häufig (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Häufig (30–79 %) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Häufig (30–79 %) |
| Fullness of eyelids | Häufig (30–79 %) |
| High forehead | Häufig (30–79 %) |
| Low hairline at back of neck | Häufig (30–79 %) |
| Myopathic facies | Häufig (30–79 %) |
| Narrowing of the tear duct | Häufig (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Häufig (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Häufig (30–79 %) |
| Dacryocystitis | Manchmal (5–29 %) |
| Eye folds | Manchmal (5–29 %) |
| Flat forehead | Manchmal (5–29 %) |
| Frontal bossing | Manchmal (5–29 %) |
| High palate | Manchmal (5–29 %) |
| Short neck | Nicht erfasst |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal natural killer cell physiology | Immer |
| Decreased circulating IgA concentration | Immer |
| Decreased circulating IgG concentration | Immer |
| Agammaglobulinemia | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased circulating IgG2 concentration | Sehr häufig (80–99 %) |
| Increased circulating IgM concentration | Sehr häufig (80–99 %) |
| Chronic decreased circulating IgA concentration | Häufig (30–79 %) |
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Häufig (30–79 %) |
| Decreased circulating antibody level | Häufig (30–79 %) |
| Decreased circulating IgM concentration | Häufig (30–79 %) |
| Decreased circulating total IgG concentration | Häufig (30–79 %) |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Elevated white blood count | Immer |
| High blood monocyte number | Immer |
| Increased blood neutrophil counts | Immer |
| Increased number of platelets in blood | Immer |
| Low B cell count | Immer |
| Increased transitional B cell proportion | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal T cell subset number | Häufig (30–79 %) |
| Decreased class-switched memory B cell proportion | Häufig (30–79 %) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Häufig (30–79 %) |
| Low T cell count | Häufig (30–79 %) |
| Reduced total natural killer cell count | Häufig (30–79 %) |
| Low blood neutrophil count | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Candida esophagitis | Immer |
| Chronic diarrhea | Immer |
| Colitis | Immer |
| Inflammation of the large intestine | Immer |
| Diarrhea | Sehr häufig (80–99 %) |
| Acid reflux | Häufig (30–79 %) |
| Enlarged liver | Häufig (30–79 %) |
| Intestinal lymphoid nodular hyperplasia | Häufig (30–79 %) |
| Nasogastric tube feeding | Häufig (30–79 %) |
| Umbilical hernia | Häufig (30–79 %) |
| Liver inflammation | Manchmal (5–29 %) |
| Malabsorption | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Broad middle finger bones | Häufig (30–79 %) |
| Curvature of index finger | Häufig (30–79 %) |
| Curvature of middle finger | Häufig (30–79 %) |
| Curvature of ring finger | Häufig (30–79 %) |
| High-arched foot | Häufig (30–79 %) |
| Short outermost bone of the thumb | Häufig (30–79 %) |
| Short long bone of foot | Nicht erfasst |
| Shortened long bone of hand | Nicht erfasst |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Polyarticular arthritis | Immer |
| Abnormality of the skeletal system | Häufig (30–79 %) |
| Arthritis | Häufig (30–79 %) |
| Cone-shaped end part of bone | Häufig (30–79 %) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Häufig (30–79 %) |
| Osteopenia | Häufig (30–79 %) |
| Prominent swayback | Häufig (30–79 %) |
| Bacterial infection of skin | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Ataxia | Häufig (30–79 %) |
| Generalized myoclonic seizure | Häufig (30–79 %) |
| Global developmental delay | Häufig (30–79 %) |
| Intellectual disability | Häufig (30–79 %) |
| Intention tremor | Häufig (30–79 %) |
| Positive Romberg sign | Häufig (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Häufig (30–79 %) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Nicht erfasst |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Aberrant right subclavian artery | Häufig (30–79 %) |
| Increased spleen size | Häufig (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Häufig (30–79 %) |
| Recurrent inflammation of tonsils | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Deeply set eye | Häufig (30–79 %) |
| Optic nerve hypoplasia | Häufig (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Häufig (30–79 %) |
| Optic atrophy | Nicht erfasst |
Abnormality of the ear
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | Sehr häufig (80–99 %) |
| Prominent ear | Häufig (30–79 %) |
| Abnormally shaped ears | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Häufig (30–79 %) |
| Frequent urinary tract infections | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal kidney location | Nicht erfasst |
Abnormality of the integument
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Excessive hair growth | Häufig (30–79 %) |
| Patchy darkened skin | Häufig (30–79 %) |
| Warts | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Cough | Sehr häufig (80–99 %) |
| Neonatal respiratory distress | Häufig (30–79 %) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Häufig (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Fever | Sehr häufig (80–99 %) |
| Dehydration | Manchmal (5–29 %) |
| Persistent CMV viremia | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Faltering weight | Häufig (30–79 %) |
| Short stature | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Häufig (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Fatigue | Sehr häufig (80–99 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PIK3CD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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