NAT2

NAT2 und Medikamente

• Acetylierer-Status

  Pharmakogenomik

  NAT2 acetyliert eine Gruppe älterer Arzneimittel. Etwa die Hälfte der Menschen europäischer Abstammung sind langsame Acetylierer. Dies führt zu einer höheren Wirkstoffkonzentration – und damit zu einem erhöhten Risiko für Isoniazid-bedingte Leberschäden oder Hydralazin-induzierten Lupus.

  • Besonders relevant, wenn Sie wegen Tuberkulose behandelt werden (Isoniazid) oder Hydralazin bzw. Sulfasalazin langfristig einnehmen.
  • Ebenfalls relevant für Amifampridine (bei Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom), bei dem langsame Acetylierer mit der niedrigsten Dosis beginnen.
  • Eine langsame Acetylierung ist weit verbreitet und keine Krankheit – sie verändert den Abbau von Medikamenten im Körper, nicht Ihre Gesundheit.

  Vom Bericht ausgewertete Allele

  • *7Decreased function
  • *5Decreased function
  • *4Increased function
  • *6Decreased function

  Von CPIC beschriebene Ergebnisse

  • Poor Metabolizer
  • Intermediate Metabolizer
  • Rapid Metabolizer
  • Indeterminate

  Medikament	CPIC-Stufe	Leitlinie
  hydralazine	A	NAT2 and Hydralazine

  6 weitere Medikamente anzeigen

  Medikament	CPIC-Stufe	Leitlinie
  amifampridine	B/C
  amifampridine phosphate	B/C
  procainamide	B/C
  sulfamethoxazole / trimethoprim	B/C
  sulfasalazine	B/C
  isoniazid	C

  Erfasst die drei Allele für langsame Verstoffwechselung *5, *6 und *7 im Vergleich zum schnellen Allel *4 ohne Phasing – das Standardverfahren für unphasierte Daten, das für die meisten Menschen präzise ist; seltenere NAT2-Haplotypen werden jedoch nicht beurteilt.

Aufbau von NAT2

Exons machen 1,3 kb der 9,9 kb des Gens aus; 873 dieser Basen kodieren für das Protein.

Mit NAT2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NAT2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• CPIC und PharmGKB: die Allele, Ergebnisse und Medikamente.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.

Diese Seite zitieren