Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLF2

SMC5/6 complex localization factor 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q24.31
Koordinater
Kromosom 10: 100.912.963–100.965.134 (GRCh38)
Exoner
20 exoner fordelt over 52,2 kb
Protein
1.173 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FLJ10512, FLJ25012, hNSE6
Tidligere symboler
C10orf6, FAM178A
MANE Select-transkript
ENST00000238961.9NM_018121.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Mosaik variegeret aneuploidi-syndrom

    • Autosomal recessiv

      Mosaiske gevinster og tab af hele kromosomer med væksthæmning, mikrocefali og en øget risiko for rhabdomyosarkom, Wilms tumor og leukæmi.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kræftkontrol i barndommen for berørte børn; bærere forventes ikke at få helbredsmæssige følgevirkninger.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SLF2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved SLF2. SLF2 og 16 gener i nærheden på kromosom 10, fra 100.439.049 til 101.439.048.Kromosom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbWNT8B: 100.463.009–100.483.744, fremadrettet-strengWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, omvendt-strengSEC31B: 100.505.628–100.529.881, omvendt-strengNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, omvendt-strengNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, fremadrettet-strengHIF1ANPAX2: 100.735.380–100.829.944, fremadrettet-strengPAX2SLF2: 100.912.963–100.965.134, fremadrettet-strengSLF2MRPL43: 100.968.131–100.990.450, omvendt-strengMRPL43SEMA4G: 100.969.493–100.985.871, fremadrettet-strengSEMA4GTWNK: 100.987.367–100.994.403, fremadrettet-strengTWNKLZTS2: 100.996.539–101.007.852, fremadrettet-strengLZTS2PDZD7: 101.007.679–101.032.295, omvendt-strengSFXN3: 101.031.229–101.041.244, fremadrettet-strengSFXN3KAZALD1: 101.061.108–101.068.648, fremadrettet-strengKAZALD1TLX1: 101.131.011–101.137.789, fremadrettet-strengTLX1LBX1: 101.226.180–101.230.401, omvendt-strengLBX1BTRC: 101.354.030–101.557.324, fremadrettet-strengBTRCDiagram af SLF2: 20 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 10Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 100.912.963–100.913.250, 288 baserExon 2: 100.915.999–100.916.042, 44 baserExon 3: 100.916.570–100.917.300, 731 baserExon 4: 100.918.384–100.918.441, 58 baserExon 5: 100.923.975–100.924.972, 998 baserExon 6: 100.925.949–100.926.019, 71 baserExon 7: 100.929.317–100.929.439, 123 baserExon 8: 100.929.830–100.929.997, 168 baserExon 9: 100.930.976–100.931.078, 103 baserExon 10: 100.937.402–100.937.477, 76 baserExon 11: 100.938.595–100.938.736, 142 baserExon 12: 100.944.026–100.944.128, 103 baserExon 13: 100.945.330–100.945.506, 177 baserExon 14: 100.947.039–100.947.136, 98 baserExon 15: 100.947.760–100.947.847, 88 baserExon 16: 100.950.076–100.950.207, 132 baserExon 17: 100.950.676–100.950.753, 78 baserExon 18: 100.956.451–100.956.537, 87 baserExon 19: 100.959.428–100.959.496, 69 baserExon 20: 100.961.877–100.965.134, 3.258 baser124681012141618205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,9 kb af genets 52,2 kb; 3.522 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLF2

3

positioner i SLF2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 52,2 kb af SLF2, inklusive introner, og ikke kun de 6,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLF2-genet: SMC5/6 complex localization factor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slf2

Vancouver

Dante Labs. SLF2-genet: SMC5/6 complex localization factor 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slf2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test