Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MEF2C

myocyte enhancer factor 2C

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q14.3
Koordinater
Kromosom 5: 88.717.117–88.883.184 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 166,1 kb
Protein
473 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000504921.7NM_002397.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    Sådan er MEF2C opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 5, med en klamme ved MEF2C. MEF2C og 0 gener i nærheden på kromosom 5, fra 88.300.151 til 89.300.150.Kromosom 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbMEF2C: 88.717.117–88.883.184, omvendt-strengMEF2CDiagram af MEF2C: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 88.717.117–88.722.925, 5.809 baserExon 10: 88.728.493–88.728.628, 136 baserExon 9: 88.729.218–88.729.347, 130 baserExon 8: 88.730.211–88.730.234, 24 baserExon 7: 88.731.729–88.731.901, 173 baserExon 6: 88.749.070–88.749.117, 48 baserExon 5: 88.751.857–88.752.043, 187 baserExon 4: 88.761.185–88.761.328, 144 baserExon 3: 88.804.598–88.804.801, 204 baserExon 2: 88.823.735–88.823.930, 196 baserExon 1: 88.882.955–88.883.184, 230 baser1110515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 7,3 kb af genets 166,1 kb; 1.422 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest MEF2C

    75

    positioner i MEF2C, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 166,1 kb af MEF2C, inklusive introner, og ikke kun de 7,3 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MEF2C-genet: myocyte enhancer factor 2C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mef2c

    Vancouver

    Dante Labs. MEF2C-genet: myocyte enhancer factor 2C [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mef2c

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test