Gen
ABL1
ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase
- HGNC 76↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000097007↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 25↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q34.12
- Koordinater
- Kromosom 9: 130.835.254–130.887.675 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 52,4 kb
- Protein
- 1.130 aminosyrer
- Også kendt som
- JTK7, c-ABL, p150
- Tidligere symboler
- ABL
- MANE Select-transkript
- ENST00000318560.6NM_005157.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ABL1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ABL1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ABL1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,6 kb af genets 52,4 kb; 3.393 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ABL1
17
positioner i ABL1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 52,4 kb af ABL1, inklusive introner, og ikke kun de 5,6 kb eksoner.
Træk knyttet til ABL1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ABL1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Myeloproliferative disorder
- Abnormal basophil morphology
- Abnormal granulocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Elevated white blood count
- Increased number of platelets in blood
- Low platelet count
- Chronic myelogenous leukemia
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ABL1-genet: ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/abl1
Dante Labs. ABL1-genet: ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/abl1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger