Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MAN2B2

mannosidase alpha class 2B member 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
4p16.1
Koordinater
Kromosom 4: 6.575.189–6.623.362 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 48,2 kb
Protein
1.009 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0935, EpMAN
MANE Select-transkript
ENST00000285599.8NM_015274.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser MAN2B2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er MAN2B2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved MAN2B2. MAN2B2 og 14 gener i nærheden på kromosom 4, fra 6.099.276 til 7.099.275.Kromosom 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.26,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbC4orf50: 5.897.373–6.200.596, omvendt-strengC4orf50JAKMIP1: 6.026.199–6.200.596, omvendt-strengJAKMIP1WFS1: 6.269.832–6.303.265, fremadrettet-strengWFS1PPP2R2C: 6.320.578–6.563.823, omvendt-strengPPP2R2CMAN2B2: 6.575.189–6.623.362, fremadrettet-strengMAN2B2MRFAP1: 6.640.091–6.642.731, fremadrettet-strengMRFAP1MRFAP1L2: 6.663.396–6.676.755, fremadrettet-strengMRFAP1L2S100P: 6.693.821–6.697.171, fremadrettet-strengS100PMRFAP1L1: 6.702.281–6.709.923, omvendt-strengMRFAP1L1BLOC1S4: 6.716.174–6.717.664, fremadrettet-strengBLOC1S4KIAA0232: 6.781.375–6.884.175, fremadrettet-strengKIAA0232TBC1D14: 6.909.240–7.033.118, fremadrettet-strengTBC1D14CFAP184: 7.040.849–7.043.001, omvendt-strengCFAP184TADA2B: 7.041.899–7.100.148, fremadrettet-strengTADA2BGRPEL1: 7.058.643–7.068.145, omvendt-strengGRPEL1Diagram af MAN2B2: 19 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 6.575.189–6.575.348, 160 baserExon 2: 6.576.578–6.576.724, 147 baserExon 3: 6.578.393–6.578.498, 106 baserExon 4: 6.586.996–6.587.168, 173 baserExon 5: 6.589.045–6.589.160, 116 baserExon 6: 6.593.173–6.593.350, 178 baserExon 7: 6.594.534–6.594.732, 199 baserExon 8: 6.597.113–6.597.303, 191 baserExon 9: 6.598.198–6.598.354, 157 baserExon 10: 6.600.623–6.600.756, 134 baserExon 11: 6.605.055–6.605.329, 275 baserExon 12: 6.609.107–6.609.298, 192 baserExon 13: 6.609.798–6.610.050, 253 baserExon 14: 6.610.880–6.610.990, 111 baserExon 15: 6.611.086–6.611.278, 193 baserExon 16: 6.614.218–6.614.355, 138 baserExon 17: 6.617.380–6.617.492, 113 baserExon 18: 6.619.927–6.620.044, 118 baserExon 19: 6.621.188–6.623.362, 2.175 baser124681012141618195′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,1 kb af genets 48,2 kb; 3.030 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MAN2B2

2

positioner i MAN2B2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 48,2 kb af MAN2B2, inklusive introner, og ikke kun de 5,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MAN2B2-genet: mannosidase alpha class 2B member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/man2b2

Vancouver

Dante Labs. MAN2B2-genet: mannosidase alpha class 2B member 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/man2b2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test