Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SHANK3

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q13.33
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
SPANK-2, prosap2, KIAA1650, PSAP2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Intellektuel funktionsnedsættelse

    • Phelan-McDermid-syndromAutosomal dominant

      En tilstand forårsaget af deletion eller varianter i SHANK3 på kromosom 22q13, som medfører udviklingsforsinkelse, intellektuel funktionsnedsættelse, manglende eller forsinket tale og autistiske træk.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan læser en genomtest SHANK3

92

positioner i SHANK3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SHANK3-genet: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/shank3

Vancouver

Dante Labs. SHANK3-genet: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/shank3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test