Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ALDH1A2

aldehyde dehydrogenase 1 family member A2

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q21.3
Koordinater
Kromosom 15: 57.953.429–58.065.711 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 112,3 kb
Protein
518 aminosyrer
Også kendt som
RALDH2
MANE Select-transkript
ENST00000249750.9NM_003888.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødt diafragmatisk brok (monogen)

    • Medfødt diafragmatisk brok

      Ufuldstændig dannelse af mellemgulvet, som er til stede ved fødslen, og som hos et mindretal af familier er knyttet til enkelte gener såsom ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 eller PLS3, ofte med ufuldstændig penetrans.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden er primært relevant for familieplanlægning, da den kan oplyse om gentagelsesrisiko og muligheden for prænatal billeddiagnostik i en fremtidig graviditet.

Sådan er ALDH1A2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved ALDH1A2. ALDH1A2 og 6 gener i nærheden på kromosom 15, fra 57.509.570 til 58.509.569.Kromosom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbCGNL1: 57.375.967–57.551.742, fremadrettet-strengCGNL1MYZAP: 57.591.889–57.685.676, fremadrettet-strengMYZAPGCOM1: 57.591.908–57.714.745, fremadrettet-strengGCOM1POLR2M: 57.706.641–57.782.762, fremadrettet-strengPOLR2MALDH1A2: 57.953.429–58.065.711, omvendt-strengALDH1A2AQP9: 58.138.169–58.185.915, fremadrettet-strengAQP9LIPC: 58.410.380–58.570.449, fremadrettet-strengLIPCDiagram af ALDH1A2: 13 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 13: 57.953.429–57.955.269, 1.841 baserExon 12: 57.960.770–57.960.844, 75 baserExon 11: 57.961.137–57.961.294, 158 baserExon 10: 57.962.012–57.962.176, 165 baserExon 9: 57.963.885–57.964.069, 185 baserExon 8: 57.965.725–57.965.827, 103 baserExon 7: 57.992.705–57.992.818, 114 baserExon 6: 57.992.945–57.993.073, 129 baserExon 5: 57.995.078–57.995.139, 62 baserExon 4: 58.010.649–58.010.778, 130 baserExon 3: 58.013.858–58.013.998, 141 baserExon 2: 58.014.177–58.014.281, 105 baserExon 1: 58.065.534–58.065.711, 178 baser1310515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,4 kb af genets 112,3 kb; 1.557 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ALDH1A2-genet: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/aldh1a2

Vancouver

Dante Labs. ALDH1A2-genet: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/aldh1a2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test