Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

SET

SET nuclear proto-oncogene

Oversigt

Cytogenetisk placering
9q34.11
Koordinater
Kromosom 9: 128.689.222–128.696.396 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 7,2 kb
Protein
277 aminosyrer
Også kendt som
PHAPII, 2PP2A, IPP2A2, TAF-IBETA, IGAAD, TAF-I
MANE Select-transkript
ENST00000322030.13NM_003011.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
        • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er SET opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 9, med en klamme ved SET. SET og 33 gener i nærheden på kromosom 9, fra 128.192.809 til 129.192.808.Kromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 MbCIZ1: 128.161.233–128.204.482, omvendt-strengCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, fremadrettet-strengDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, omvendt-strengGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, fremadrettet-strengSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, omvendt-strengTRUB2COQ4: 128.322.483–128.334.073, fremadrettet-strengCOQ4SLC27A4: 128.340.475–128.363.283, fremadrettet-strengSLC27A4URM1: 128.371.341–128.392.017, fremadrettet-strengURM1CERCAM: 128.411.575–128.437.362, fremadrettet-strengCERCAMODF2: 128.455.181–128.502.162, fremadrettet-strengODF2GLE1: 128.504.655–128.543.874, fremadrettet-strengGLE1SPTAN1: 128.552.558–128.633.663, fremadrettet-strengSPTAN1DYNC2I2: 128.633.646–128.656.847, omvendt-strengDYNC2I2SET: 128.689.222–128.696.396, fremadrettet-strengSETPKN3: 128.702.489–128.720.924, fremadrettet-strengPKN3ZDHHC12: 128.720.862–128.724.146, omvendt-strengZDHHC12ZER1: 128.729.785–128.772.414, omvendt-strengZER1TBC1D13: 128.787.227–128.810.432, fremadrettet-strengTBC1D13ENDOG: 128.818.451–128.822.683, fremadrettet-strengENDOGSPOUT1: 128.819.651–128.829.838, omvendt-strengSPOUT1KYAT1: 128.819.663–128.881.931, omvendt-strengKYAT1KYAT1: 128.832.937–128.882.556, omvendt-strengLRRC8A: 128.882.120–128.918.042, fremadrettet-strengLRRC8APHYHD1: 128.920.966–128.942.051, fremadrettet-strengPHYHD1: 128.941.478–128.957.021, fremadrettet-strengDOLK: 128.945.530–128.947.603, omvendt-strengDOLKNUP188: 128.947.681–129.007.836, fremadrettet-strengNUP188SH3GLB2: 128.992.788–129.028.369, omvendt-strengSH3GLB2MIGA2: 129.036.614–129.072.094, fremadrettet-strengMIGA2DOLPP1: 129.081.097–129.091.161, fremadrettet-strengDOLPP1CRAT: 129.092.813–129.111.313, omvendt-strengCRATPTPA: 129.110.550–129.148.946, fremadrettet-strengPTPA: 129.139.413–129.260.575, fremadrettet-strengIER5L: 129.175.552–129.178.261, omvendt-strengIER5LDiagram af SET: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 9Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 128.689.222–128.689.655, 434 baserExon 2: 128.691.170–128.691.227, 58 baserExon 3: 128.691.858–128.692.000, 143 baserExon 4: 128.692.662–128.692.765, 104 baserExon 5: 128.692.868–128.692.981, 114 baserExon 6: 128.693.638–128.693.808, 171 baserExon 7: 128.693.896–128.694.042, 147 baserExon 8: 128.694.641–128.696.396, 1.756 baser123456785′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,9 kb af genets 7,2 kb; 834 af disse baser koder for proteinet.

    Sekventering af SET

    24

    positioner i SET, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    2 af dem (8,3 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved at dække.

    • Low mappability (2 positioner)

    En helgenomsanalyse dækker alle 7,2 kb af SET, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til SET

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SET kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SET-genet: SET nuclear proto-oncogene. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/set

    Vancouver

    Dante Labs. SET-genet: SET nuclear proto-oncogene [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/set

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test