Gen
KLHL20
kelch like family member 20
- HGNC 25056(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000076321(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 27252(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q25.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 173.714.981–173.786.692 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 71,7 kb
- Protein
- 609 aminosyrer
- Også kendt som
- KLEIP, KHLHX
- MANE Select-transkript
- ENST00000209884.5NM_014458.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KLHL20 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser KLHL20 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er KLHL20 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,4 kb af genets 71,7 kb; 1.830 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest KLHL20
1
position i KLHL20, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 71,7 kb af KLHL20, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.
Træk knyttet til KLHL20
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KLHL20 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed ability to roll over
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
Vis 27 træk mere
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Jumping
- Myoclonic seizure
- Non-convulsive status epilepticus without coma
- Recurrent hand flapping
- Reduced cerebral white matter volume
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive movements
- Stereotypical body rocking
- Sudden loss of muscle tone
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Typical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Interictal EEG abnormality
- Aggressive behavior
- Delayed ability to walk
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Dystonia
- Dystonic gait
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KLHL20-genet: kelch like family member 20. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/klhl20
Dante Labs. KLHL20-genet: kelch like family member 20 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/klhl20
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger