Gen
MAT2A
methionine adenosyltransferase 2A
- HGNC 6904↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000168906↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4144↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p11.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 85.539.168–85.545.281 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 6,1 kb
- Protein
- 395 aminosyrer
- Også kendt som
- SAMS2, MATA2, MATII, MAT-II
- MANE Select-transkript
- ENST00000306434.8NM_005911.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MAT2A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser MAT2A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er MAT2A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,8 kb af genets 6,1 kb; 1.188 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til MAT2A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MAT2A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
Vis 14 træk mere
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MAT2A-genet: methionine adenosyltransferase 2A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mat2a
Dante Labs. MAT2A-genet: methionine adenosyltransferase 2A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mat2a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger