Gen
CYP11B1
cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1
- HGNC 2591(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000160882(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1584(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 8q24.3
- Koordinater
- Kromosom 8: 142.872.357–142.879.825 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 7,5 kb
- Protein
- 503 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant Autosomal recessiv
- Også kendt som
- P450C11, FHI, CPN1
- Tidligere symboler
- CYP11B
- MANE Select-transkript
- ENST00000292427.10NM_000497.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CYP11B1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Medfødt binyrehyperplasi
- Autosomal recessiv
Medfødt binyrehyperplasi (CAH) er en arvelig endokrin lidelse, forårsaget af mangel på et steroidogent enzym. Den kendetegnes ved binyreinsufficiens og varierende grad af hyper- eller hypoandrogenisme, afhængigt af sygdommens type og sværhedsgrad.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Glukokortikoidsubstitution (hydrokortison hos børn, prednison/dexamethason hos voksne); mineralokortikoidsubstitution ved saltfortabelse (fludrocortison); binyrefjernelse ved svær, medicinsk refraktær hyperandrogenisme; protokoller for stressdosering
Monogen hypertension og mineralokortikoidforstyrrelser
- Familiær hyperaldosteronismeAutosomal dominant
En gruppe af tilstande, herunder glukokortikoidbehandlelig aldosteronisme (CYP11B1/CYP11B2) og former forårsaget af CLCN2, KCNJ5 eller CACNA1H, hvor binyrerne producerer for meget aldosteron, hvilket giver højt blodtryk.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om tilstanden vejleder behandlingen (dexamethason ved glukokortikoidbehandlelig aldosteronisme, aldosteronblokerende lægemidler mere generelt) og understøtter screening af slægtninge.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er CYP11B1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,5 kb af genets 7,5 kb; 1.512 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CYP11B1
148
positioner i CYP11B1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
148 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (67 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (148 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 7,5 kb af CYP11B1, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.
Træk knyttet til CYP11B1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CYP11B1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the endocrine system
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Increased circulating androstenedione concentration
- Increased testosterone
- Low blood aldosterone level
- Decreased circulating renin concentration
- Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone concentration
- Increased circulating androgen concentration
- Low blood cortisol level
Vis 13 træk mere
- Early onset of puberty
- Early onset of puberty in males
- Elevated aldosterone:renin ratio
- Elevated plasma aldosterone
- Enlarged adrenal glands
- Increased circulating ACTH level
- Isosexual precocious puberty
- Premature adrenarche
- Premature pubic hair growth
- Secretory adrenocortical adenoma
- Premature breast development
- Adrenogenital syndrome
- Congenital adrenal hyperplasia
Abnormality of the genitourinary system
- Atypical appearance of female genitals
- Ambiguous external genitalia
- Decreased testicular size
- Enlarged clitoris
- Long penis
- Menstrual irregularity
- Polycystic ovaries
- Testicular adrenal rest tumor
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CYP11B1-genet: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cyp11b1
Dante Labs. CYP11B1-genet: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cyp11b1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger