Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LEPR

leptin receptor

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p31.3
Koordinater
Kromosom 1: 65.420.668–65.641.559 (GRCh38)
Exoner
20 exoner fordelt over 220,9 kb
Protein
1.165 aminosyrer
Også kendt som
OBR, CD295, LEP-R, OB-R
MANE Select-transkript
ENST00000349533.11NM_002303.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Monogen fedme (leptin-melanocortin-vejen)

    • Arvelig fedme (leptin-melanocortin-vejen)

      Svær fedme med tidlig debut forårsaget af enkeltgen-defekter i appetitregulering, herunder MC4R-, SIM1-defekter (dominant) samt LEP-, LEPR-, POMC- og PCSK1-mangel (recessiv).

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Målrettede lægemidler findes til nogle former: metreleptin ved leptinmangel og setmelanotid ved POMC-, PCSK1- og LEPR-mangel.

Sådan er LEPR opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved LEPR. LEPR og 5 gener i nærheden på kromosom 1, fra 65.031.114 til 66.031.113.Kromosom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4465,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbJAK1: 64.833.223–65.067.754, omvendt-strengJAK1AK4: 65.146.902–65.232.196, fremadrettet-strengAK4DNAJC6: 65.248.219–65.415.871, fremadrettet-strengDNAJC6LEPROT: 65.420.547–65.436.051, fremadrettet-strengLEPROTLEPR: 65.420.668–65.641.559, fremadrettet-strengLEPRPDE4B: 65.792.514–66.374.582, fremadrettet-strengPDE4BDiagram af LEPR: 20 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 65.420.668–65.420.740, 73 baserExon 2: 65.425.303–65.425.378, 76 baserExon 3: 65.565.546–65.565.605, 60 baserExon 4: 65.570.473–65.570.802, 330 baserExon 5: 65.572.326–65.572.449, 124 baserExon 6: 65.592.657–65.592.865, 209 baserExon 7: 65.596.448–65.596.593, 146 baserExon 8: 65.598.660–65.598.804, 145 baserExon 9: 65.601.392–65.601.682, 291 baserExon 10: 65.601.843–65.601.960, 118 baserExon 11: 65.605.038–65.605.237, 200 baserExon 12: 65.608.753–65.608.901, 149 baserExon 13: 65.609.947–65.610.106, 160 baserExon 14: 65.610.214–65.610.296, 83 baserExon 15: 65.616.008–65.616.224, 217 baserExon 16: 65.617.964–65.618.146, 183 baserExon 17: 65.619.928–65.620.023, 96 baserExon 18: 65.621.353–65.621.458, 106 baserExon 19: 65.622.906–65.622.981, 76 baserExon 20: 65.636.191–65.641.559, 5.369 baser151015205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,2 kb af genets 220,9 kb; 3.498 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LEPR

8

positioner i LEPR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 220,9 kb af LEPR, inklusive introner, og ikke kun de 8,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LEPR-genet: leptin receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lepr

Vancouver

Dante Labs. LEPR-genet: leptin receptor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lepr

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test