Gen
LHCGR
luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor
- HGNC 6585(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138039(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3973(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p16.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 48.686.774–48.755.724 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 69 kb
- Protein
- 699 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant Autosomal recessiv
- Også kendt som
- LHR, LCGR, LGR2, ULG5
- Tidligere symboler
- HHG
- MANE Select-transkript
- ENST00000294954.12NM_000233.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs LHCGR og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
46,XY-forskelle i kønsudvikling og gonadedysgenese
- Leydig-cellehypoplasiAutosomal recessiv
En recessiv tilstand forårsaget af varianter i LHCGR, hvor testosteronproduktionen er nedsat, hvilket fører til underviriliseringen hos personer med XY-kromosomer.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Monogen præcocious puberté
- Familiær hanlig-begrænset præcocious pubertéAutosomal dominant
Tidlig puberteten hos drenge forårsaget af aktiverende varianter i LHCGR, uafhængigt af hjernesignaler; kvindelige bærere påvirkes ikke.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Behandling, der blokerer produktionen eller virkningen af testosteron, kan bremse den tidlige puberteten.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er LHCGR opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,1 kb af genets 69 kb; 2.100 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest LHCGR
25
positioner i LHCGR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 69 kb af LHCGR, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.
Træk knyttet til LHCGR
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LHCGR kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). LHCGR-genet: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lhcgr
Dante Labs. LHCGR-genet: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lhcgr
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger