Gen
HSD11B1
hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1
- HGNC 5208↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000117594↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3290↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q32.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 209.704.846–209.734.929 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 30,1 kb
- Protein
- 292 aminosyrer
- Også kendt som
- SDR26C1
- Tidligere symboler
- HSD11B, HSD11
- MANE Select-transkript
- ENST00000367027.5NM_005525.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs HSD11B1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser HSD11B1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er HSD11B1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,4 kb af genets 30,1 kb; 879 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til HSD11B1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HSD11B1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the endocrine system
- Low tetrahydrocortisol (THF) plus 5-alpha-THF/tetrahydrocortisone (THE) ratio
- Abnormal circulating deoxycorticosterone level
- Congenital adrenal hyperplasia
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Increased circulating androgen concentration
- Premature pubic hair growth
- Decreased circulating renin concentration
- Early onset of puberty
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HSD11B1-genet: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hsd11b1
Dante Labs. HSD11B1-genet: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hsd11b1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger