Gen
ARCN1
archain 1 coat protein complex I subunit delta
- HGNC 649↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000095139↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 372↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q23.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 118.572.409–118.603.033 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 30,6 kb
- Protein
- 511 aminosyrer
- Også kendt som
- delta-COP
- Tidligere symboler
- COPD
- MANE Select-transkript
- ENST00000264028.5NM_001655.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ARCN1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ARCN1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ARCN1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4 kb af genets 30,6 kb; 1.536 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ARCN1
19
positioner i ARCN1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 30,6 kb af ARCN1, inklusive introner, og ikke kun de 4 kb eksoner.
Træk knyttet til ARCN1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ARCN1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Ataxia
- Autism
- Degeneration of cerebellum
- Epilepsy
- Obstructive sleep apnea
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ARCN1-genet: archain 1 coat protein complex I subunit delta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/arcn1
Dante Labs. ARCN1-genet: archain 1 coat protein complex I subunit delta [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/arcn1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger