Gen
DDX6
DEAD-box helicase 6
- HGNC 2747↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000110367↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1656↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q23.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 118.747.763–118.791.164 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 43,4 kb
- Protein
- 483 aminosyrer
- Også kendt som
- RCK, Rck/p54
- Tidligere symboler
- HLR2
- MANE Select-transkript
- ENST00000534980.7NM_004397.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DDX6 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser DDX6 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er DDX6 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,1 kb af genets 43,4 kb; 1.452 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DDX6
5
positioner i DDX6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 43,4 kb af DDX6, inklusive introner, og ikke kun de 6,1 kb eksoner.
Træk knyttet til DDX6
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DDX6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
- Narrow eyelid opening
- Delayed cranial suture closure
- Frontal bossing
- High palate
- Hyposmia
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DDX6-genet: DEAD-box helicase 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ddx6
Dante Labs. DDX6-genet: DEAD-box helicase 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ddx6
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger