Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MC2R

melanocortin 2 receptor

Oversigt

Cytogenetisk placering
18p11.21
Koordinater
Kromosom 18: 13.882.044–13.915.536 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 33,5 kb
Protein
297 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
ACTHR
MANE Select-transkript
ENST00000327606.4NM_000529.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er MC2R opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 18, med en klamme ved MC2R. MC2R og 5 gener i nærheden på kromosom 18, fra 13.398.790 til 14.398.789.Kromosom 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2313,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbLDLRAD4: 13.216.173–13.652.755, fremadrettet-strengLDLRAD4MIMS1: 13.662.465–13.726.663, omvendt-strengMIMS1RNMT: 13.726.582–13.764.556, fremadrettet-strengRNMTMC5R: 13.824.149–13.827.323, fremadrettet-strengMC5RMC2R: 13.882.044–13.915.536, omvendt-strengMC2RZNF519: 14.020.702–14.132.490, omvendt-strengZNF519Diagram af MC2R: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 18Exon 2: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 13.882.044–13.885.646, 3.603 baserExon 1: 13.915.488–13.915.536, 49 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,7 kb af genets 33,5 kb; 894 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MC2R

16

positioner i MC2R, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 33,5 kb af MC2R, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MC2R-genet: melanocortin 2 receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mc2r

Vancouver

Dante Labs. MC2R-genet: melanocortin 2 receptor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mc2r

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test