Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

REC114

REC114 meiotic recombination protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q24.1
Souřadnice
Chromozom 15: 73 443 164–73 560 013 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 116,9 kb
Protein
266 aminokyselin
Další názvy
LOC283677, FLJ27520, FLJ36860, FLJ44083, CT147
Předchozí symboly
C15orf60
Transkript MANE Select
ENST00000331090.11NM_001042367.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Female Infertility

    • inherited oocyte maturation defect
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je REC114 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u REC114. REC114 a 9 genů poblíž na chromozomu 15, od 73 001 589 do 74 001 588.Chromozom 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.373,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 Mb74 MbNEO1: 73 051 645–73 305 205, řetězec dopřednémNEO1HCN4: 73 319 859–73 368 958, řetězec zpětnémHCN4REC114: 73 443 164–73 560 013, řetězec dopřednémREC114NPTN: 73 546 512–73 634 134, řetězec zpětnémNPTNCD276: 73 683 966–73 714 519, řetězec dopřednémCD276INSYN1: 73 735 440–73 753 357, řetězec zpětnémINSYN1TBC1D21: 73 873 564–73 889 214, řetězec dopřednémTBC1D21LOXL1: 73 925 989–73 952 137, řetězec dopřednémLOXL1STOML1: 73 978 926–73 994 622, řetězec zpětnémSTOML1PML: 73 994 673–74 047 827, řetězec dopřednémPMLSchéma REC114: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 1: 73 443 164–73 443 344, 181 bázíExon 2: 73 473 832–73 473 921, 90 bázíExon 3: 73 540 485–73 540 568, 84 bázíExon 4: 73 550 938–73 551 150, 213 bázíExon 5: 73 556 302–73 556 391, 90 bázíExon 6: 73 559 752–73 560 013, 262 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,9 kb z 116,9 kb genu; 801 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen REC114: REC114 meiotic recombination protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rec114

Vancouver

Dante Labs. Gen REC114: REC114 meiotic recombination protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rec114

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test