Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NLRP2

NLR family pyrin domain containing 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.42
Souřadnice
Chromozom 19: 54 966 374–55 001 138 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 34,8 kb
Protein
1 062 aminokyselin
Další názvy
FLJ20510, PYPAF2, NBS1, PAN1, CLR19.9
Předchozí symboly
NALP2
Transkript MANE Select
ENST00000448584.7NM_017852.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Female Infertility

    • inherited oocyte maturation defect
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je NLRP2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u NLRP2. NLRP2 a 43 genů poblíž na chromozomu 19, od 54 483 756 do 55 483 755.Chromozom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbLAIR2: 54 497 879–54 510 694, řetězec dopřednémLAIR2LILRA2: 54 572 920–54 590 287, řetězec dopřednémLILRA2LILRA1: 54 593 582–54 603 259, řetězec dopřednémLILRA1LILRB1: 54 616 309–54 638 022, řetězec dopřednémLILRB1LILRB4: 54 643 889–54 670 531, řetězec dopřednémLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, řetězec dopřednémKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, řetězec dopřednémKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, řetězec dopřednémKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, řetězec dopřednémKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, řetězec dopřednémKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, řetězec dopřednémKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, řetězec dopřednémKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, řetězec dopřednémFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, řetězec dopřednémNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, řetězec zpětnémNLRP7NLRP2: 54 966 374–55 001 138, řetězec dopřednémNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, řetězec zpětnémGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, řetězec zpětnémRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, řetězec dopřednémEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, řetězec zpětnémPPP1R12CTNNT1: 55 131 662–55 149 351, řetězec zpětnémTNNT1TNNI3: 55 151 763–55 157 774, řetězec zpětnémTNNI3: 55 154 757–55 160 671, řetězec zpětnémDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, řetězec zpětnémDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, řetězec zpětnémPTPRH: 55 181 230–55 209 512, řetězec zpětnémPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, řetězec zpětnémTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, řetězec zpětnémPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, řetězec zpětnémHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, řetězec dopřednémBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, řetězec zpětnémTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, řetězec dopřednémKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, řetězec zpětnémCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, řetězec zpětnémGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, řetězec zpětnémIL11: 55 364 382–55 370 463, řetězec zpětnémTMEM190: 55 376 816–55 378 246, řetězec dopřednémTMEM238: 55 379 244–55 384 305, řetězec zpětnémRPL28: 55 383 856–55 403 342, řetězec dopřednémUBE2S: 55 385 311–55 408 164, řetězec zpětnémUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, řetězec zpětnémSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, řetězec zpětnémISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, řetězec zpětnémC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, řetězec dopřednémZNF628Schéma NLRP2: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 54 966 374–54 966 467, 94 bázíExon 2: 54 969 999–54 970 295, 297 bázíExon 3: 54 974 500–54 974 544, 45 bázíExon 4: 54 977 752–54 977 823, 72 bázíExon 5: 54 981 617–54 981 682, 66 bázíExon 6: 54 982 162–54 983 728, 1 567 bázíExon 7: 54 985 047–54 985 217, 171 bázíExon 8: 54 986 151–54 986 315, 165 bázíExon 9: 54 990 022–54 990 192, 171 bázíExon 10: 54 990 502–54 990 672, 171 bázíExon 11: 54 994 269–54 994 439, 171 bázíExon 12: 54 997 317–54 997 487, 171 bázíExon 13: 55 000 760–55 001 138, 379 bází124681012135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 34,8 kb genu; 3 189 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NLRP2

2

pozic v genu NLRP2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (50 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (1 místo)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 34,8 kb genu NLRP2, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NLRP2: NLR family pyrin domain containing 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nlrp2

Vancouver

Dante Labs. Gen NLRP2: NLR family pyrin domain containing 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nlrp2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test