Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PATL2

PAT1 homolog 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q21.1
Souřadnice
Chromozom 15: 44 665 732–44 711 323 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 45,6 kb
Protein
543 aminokyselin
Další názvy
Pat1a
Transkript MANE Select
ENST00000682850.1NM_001387263.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Female Infertility

    • inherited oocyte maturation defect
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PATL2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u PATL2. PATL2 a 14 genů poblíž na chromozomu 15, od 44 188 528 do 45 188 527.Chromozom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbFRMD5: 43 870 761–44 195 278, řetězec zpětnémFRMD5GOLM2: 44 288 699–44 415 758, řetězec dopřednémGOLM2CTDSPL2: 44 427 187–44 529 038, řetězec dopřednémCTDSPL2EIF3J: 44 537 055–44 564 631, řetězec dopřednémEIF3JSPG11: 44 554 436–44 663 688, řetězec zpětnémSPG11PATL2: 44 665 732–44 711 323, řetězec zpětnémPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, řetězec dopřednémB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, řetězec dopřednémTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, řetězec dopřednémTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, řetězec dopřednémSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, řetězec zpětnémDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, řetězec dopřednémDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, řetězec zpětnémDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, řetězec dopřednémDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, řetězec zpětnémSHFSchéma PATL2: 18 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 44 665 732–44 665 971, 240 bázíExon 17: 44 666 392–44 666 541, 150 bázíExon 16: 44 667 106–44 667 203, 98 bázíExon 15: 44 668 342–44 668 482, 141 bázíExon 14: 44 668 980–44 669 139, 160 bázíExon 13: 44 669 280–44 669 413, 134 bázíExon 12: 44 669 510–44 669 563, 54 bázíExon 11: 44 669 777–44 669 874, 98 bázíExon 10: 44 669 967–44 670 087, 121 bázíExon 9: 44 672 015–44 672 156, 142 bázíExon 8: 44 672 388–44 672 456, 69 bázíExon 7: 44 673 235–44 673 377, 143 bázíExon 6: 44 674 150–44 674 230, 81 bázíExon 5: 44 675 486–44 675 691, 206 bázíExon 4: 44 676 475–44 676 565, 91 bázíExon 3: 44 710 096–44 710 214, 119 bázíExon 2: 44 710 871–44 710 929, 59 bázíExon 1: 44 711 020–44 711 323, 304 bází181510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 45,6 kb genu; 1 632 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PATL2

13

pozic v genu PATL2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 45,6 kb genu PATL2, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PATL2: PAT1 homolog 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/patl2

Vancouver

Dante Labs. Gen PATL2: PAT1 homolog 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/patl2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test