Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PANX1

pannexin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q21
Souřadnice
Chromozom 11: 94 128 841–94 181 968 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 53,1 kb
Protein
426 aminokyselin
Další názvy
MRS1, UNQ2529, PX1
Transkript MANE Select
ENST00000227638.8NM_015368.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Female Infertility

    • inherited oocyte maturation defect
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PANX1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u PANX1. PANX1 a 14 genů poblíž na chromozomu 11, od 93 655 405 do 94 655 404.Chromozom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2593,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 MbCEP295: 93 661 642–93 730 358, řetězec dopřednémCEP295TAF1D: 93 729 948–93 784 391, řetězec zpětnémTAF1DBKGD: 93 741 566–93 770 084, řetězec dopřednémBKGD: 93 741 664–93 812 378, řetězec dopřednémMED17: 93 784 227–93 814 963, řetězec dopřednémMED17VSTM5: 93 818 232–93 850 641, řetězec zpětnémVSTM5HEPHL1: 94 021 354–94 114 208, řetězec dopřednémHEPHL1PANX1: 94 128 841–94 181 968, řetězec dopřednémPANX1IZUMO1R: 94 304 580–94 308 146, řetězec dopřednémIZUMO1RGPR83: 94 377 316–94 401 428, řetězec zpětnémGPR83MRE11: 94 415 570–94 512 676, řetězec zpětnémMRE11ANKRD49: 94 493 979–94 501 935, řetězec dopřednémANKRD49C11orf97: 94 512 431–94 532 200, řetězec dopřednémC11orf97PIWIL4: 94 543 840–94 621 421, řetězec dopřednémPIWIL4FUT4: 94 543 921–94 549 895, řetězec dopřednémFUT4Schéma PANX1: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 94 128 841–94 129 493, 653 bázíExon 2: 94 153 491–94 153 630, 140 bázíExon 3: 94 178 369–94 178 592, 224 bázíExon 4: 94 179 602–94 180 257, 656 bázíExon 5: 94 180 790–94 181 968, 1 179 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,9 kb z 53,1 kb genu; 1 281 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PANX1: pannexin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/panx1

Vancouver

Dante Labs. Gen PANX1: pannexin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/panx1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test