Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TFRC

transferrin receptor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q29
Souřadnice
Chromozom 3: 196 049 284–196 082 090 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 32,8 kb
Protein
760 aminokyselin
Další názvy
CD71, TFR1, p90
Transkript MANE Select
ENST00000360110.9NM_001128148.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    Jak je TFRC uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 3, se závorkou u TFRC. TFRC a 16 genů poblíž na chromozomu 3, od 195 565 687 do 196 565 686.Chromozom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29195,6 Mb195,8 Mb196 Mb196,2 Mb196,4 MbAPOD: 195 568 701–195 584 047, řetězec zpětnémAPODMUC20: 195 720 868–195 741 123, řetězec dopřednémMUC20MUC4: 195 746 765–195 811 973, řetězec zpětnémMUC4TNK2: 195 863 364–195 911 945, řetězec zpětnémTNK2: 195 908 695–195 909 561, řetězec zpětnémTFRC: 196 049 284–196 082 090, řetězec zpětnémTFRCZDHHC19: 196 197 452–196 211 437, řetězec zpětnémZDHHC19SLC51A: 196 211 487–196 244 766, řetězec dopřednémSLC51APCYT1A: 196 214 222–196 287 957, řetězec zpětnémPCYT1A: 196 248 230–196 318 222, řetězec zpětnémDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, řetězec zpětnémDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, řetězec zpětnémTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, řetězec zpětnémTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, řetězec zpětnémUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 824, řetězec zpětnémRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, řetězec zpětnémSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, řetězec zpětnémWDR53Schéma TFRC: 19 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 196 049 284–196 052 184, 2 901 bázíExon 18: 196 053 418–196 053 558, 141 bázíExon 17: 196 055 080–196 055 301, 222 bázíExon 16: 196 058 284–196 058 365, 82 bázíExon 15: 196 058 574–196 058 632, 59 bázíExon 14: 196 060 180–196 060 247, 68 bázíExon 13: 196 062 582–196 062 645, 64 bázíExon 12: 196 062 854–196 062 939, 86 bázíExon 11: 196 064 309–196 064 428, 120 bázíExon 10: 196 065 443–196 065 600, 158 bázíExon 9: 196 067 518–196 067 657, 140 bázíExon 8: 196 068 032–196 068 130, 99 bázíExon 7: 196 069 455–196 069 568, 114 bázíExon 6: 196 071 396–196 071 498, 103 bázíExon 5: 196 072 003–196 072 152, 150 bázíExon 4: 196 073 930–196 074 125, 196 bázíExon 3: 196 075 159–196 075 360, 202 bázíExon 2: 196 077 064–196 077 122, 59 bázíExon 1: 196 082 043–196 082 090, 48 bází191816141210864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5 kb z 32,8 kb genu; 2 283 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte TFRC

    2

    pozic v genu TFRC, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 32,8 kb genu TFRC, včetně intronů, nikoli jen 5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen TFRC: transferrin receptor. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tfrc

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TFRC: transferrin receptor [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tfrc

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test