Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NECTIN4

nectin cell adhesion molecule 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q23.3
Souřadnice
Chromozom 1: 161 070 998–161 089 558 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 18,6 kb
Protein
510 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
nectin-4, PRR4, LNIR
Předchozí symboly
PVRL4
Transkript MANE Select
ENST00000368012.4NM_030916.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Ectodermal Dysplasias

    • Ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome 1Autozomálně recesivní

      A NECTIN4 disorder with sparse hair, tooth anomalies and fused fingers or toes.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je NECTIN4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u NECTIN4. NECTIN4 a 34 genů poblíž na chromozomu 1, od 160 580 278 do 161 580 277.Chromozom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,6 Mb160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 MbSLAMF1: 160 608 100–160 647 056, řetězec zpětnémSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, řetězec zpětnémCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, řetězec dopřednémSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, řetězec dopřednémLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, řetězec zpětnémCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, řetězec zpětnémITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, řetězec zpětnémITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, řetězec zpětném: 160 997 957–161 038 962, řetězec zpětnémTSTD1: 161 037 619–161 039 118, řetězec zpětnémTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, řetězec zpětnémUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, řetězec zpětnémARHGAP30NECTIN4: 161 070 998–161 089 558, řetězec zpětnémNECTIN4KLHDC9: 161 098 343–161 100 346, řetězec dopřednémKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, řetězec zpětnémPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, řetězec dopřednémNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, řetězec zpětnémUFC1: 161 152 776–161 159 368, řetězec dopřednémUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, řetězec dopřednémUSP21PPOX: 161 165 837–161 178 576, řetězec dopřednémPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, řetězec zpětnémADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, řetězec zpětnémNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, řetězec dopřednémFCER1G: 161 215 175–161 220 709, řetězec dopřednémFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, řetězec zpětnémAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, řetězec dopřednémNR1I3: 161 228 775–161 238 276, řetězec zpětnémNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, řetězec dopřednémPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, řetězec zpětnémMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, řetězec dopřednémSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, řetězec zpětnémCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, řetězec dopřednémFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, řetězec dopřednémHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, řetězec zpětnémFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, řetězec zpětnémSchéma NECTIN4: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 161 070 998–161 072 885, 1 888 bázíExon 8: 161 073 225–161 073 299, 75 bázíExon 7: 161 073 720–161 073 795, 76 bázíExon 6: 161 074 217–161 074 373, 157 bázíExon 5: 161 074 611–161 074 759, 149 bázíExon 4: 161 076 355–161 076 475, 121 bázíExon 3: 161 077 453–161 077 743, 291 bázíExon 2: 161 079 590–161 079 949, 360 bázíExon 1: 161 089 218–161 089 558, 341 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 18,6 kb genu; 1 533 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NECTIN4

3

pozic v genu NECTIN4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 18,6 kb genu NECTIN4, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NECTIN4: nectin cell adhesion molecule 4. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nectin4

Vancouver

Dante Labs. Gen NECTIN4: nectin cell adhesion molecule 4 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nectin4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test